6% от населението у нас е носител на генетично изменение, наречено мутация на Лайден. Тя не застрашава пряко живота, но би могла да доведе до болести като остеопороза или рак на гърдата, тромбози, неуспешни бременности. Подобна мутация може да играе роля и при някои случаи на стерилитет. Но ако човек знае, че е носител на това изменение, той би могъл да се предпази от подобни болести чрез профилактика, съветват лекарите.
Наличието на тази мутация леко повишава вероятността от образуване на тромби (съсиреци) в кръвта. При жените това на първо място води до повишен риск от неудачен изход на бременността - спонтанен аборт или раждане на мъртъв плод. Риск от усложнения има и за майката. От друга страна обаче за засегнатите от генната промяна жени не е препоръчително да пият хапчета против забременяване или хормонални препарати в менопаузата, тъй като има опасност от тромбози и усложнения в кръвоносните съдове.
Препоръчително е за такива пациенти, на които предстои операция, да информират лекуващия ги лекар. Той трябва да знае за тази мутация, защото съсиреците биха могли да доведат до усложнения след операцията.
Лекарите препоръчват на хората с мутация на Лайден да не пушат, тъй като при тях рискът от инфаркт и инсулт е по-голям. Допълнително утежняващи фактори в тази насока са са затлъстяването и обездвижването.
Има вероятност мутацията да се предава по наследствен път. Затова е препоръчително да се изследват децата и роднините на засегнатите. Трябва да бъде предупреден и семейният лекар, за да го има предвид когато изписва лекарства. Някои видове медикаменти са противопоказни за хора, предразположени към образуване не съсиреци в кръвта.
35 лв. струва генният тест в столичната АГ болница "Шейново". Прегледът и изследването са платени, тъй като не се поемат от здравната каса. Там има кабинет за ранно откриване на мутацията на Лайден.
Първото задължително изследване, което се прави рутинно на бременни и желаещи да се изследват небременни жени е т.нар. тест за установяване на мутацията Лайден. Това изследване открива промени в генетичния материал на пациентите. При установяване на налична мутация бременните жени се следят по-интензивно.
Изследват се и промени в гените, отговорни за оптималното действие на витамин Д в организма, който влияе на имунната система. При промени в гените, кодиращи рецепторите в клетката за този витамин, рискът от остеопороза нараства, както и необходимостта от консултация по отношение на медикаментите, които се използват, тъй като някои лекарства губят ефективността си. Промените в рецептора за витамин Д са свързани до известна степен и с повишен риск от болести на щитовидната жлеза, захарна болест и т.н. Ако на пациента се открие мутация на Лайден, той се насочва за т. нар. дензитометрия - измерване на костна плътност.
Скоро в Шейново ще стартира и програма за ранно установяване на обремененост към рак на млечната жлеза, обещават от там. В нея могат да участват най-вече жени, които са наследствено обременени от рак на гърдата. На тях ще се правят генетични тестове, за да се установи дали са предразположени към тумори на млечната жлеза.
-----
Кръвосъсирването е поредица от биохимични реакции в човешкия организъм, водещи до образуване на тромби (съсиреци). То, само по себе си, представлява леко модифицирана защитна реакция на организма срещу наранявания и други състояния, водещи до кървене, предпазваща ни от тежка кръвозагуба, анемия и дори смърт. Обичайно, кръвосъсирването се намира в деликатен баланс с множество сложни биохимични каскади в нашето тяло, като по този начин се гарантират оптимални качества на кръвта и целостта на кръвоносните съдове.
Някои физиологични състояния, както и редица медикаменти, водят до промени в качествата на кръвта и дисбаланс между кървенето и съсирването - предразположение към кървене или образуване на тромби. Същевременно молекулярни изменения в гените, контролиращи системата на кръвосъсирването, могат допълнително да усложнят състоянието на организма при редица вътрешни или външни влияния. Тези промени се наричат мутации.
Бременността, тежките операции, приемането на противозачатъчни или други хормонални медикаменти имат съответното влияние върху кръвосъсирването. При налични мутации това влияние е по-тежко и същевременно по-опасно. Особено неблагоприятна е комбинацията между нарушен баланс в кръвосъсриването и тютюнопушене и/или затлъстяване, тъй като значително е увеличен рискът от инфаркт и инсулт.
|
|