Раждаме датчанчета, огласиха наскоро медиите и, загрижени за развитието на генофонда на България, започнаха да се оглеждат за съмнително руси и синеоки деца по улици и градинки, бъдещи асимилатори на българския ген. Причината - оказа се, че у нас АГ-клиники внасят сперма от Дания, тъй като нормативната база не е перфектна, не стимулира местните донори и банките за сперма са празни.

Опасенията от подобно "вмешателство" в генофонда ни обаче са нелепи и смешни. Не само защото не се знае колко деца са родени с "датска" сперма. Или защото става дума за международна банка, ситуирана в Дания, т.е. нищо чудно в нея да има различни донори, между които и българи. Или пък защото по естествени причини ежегодно все повече българи се женят и раждат деца от чужденци. Дори не е и защото не гените определят дали си българин, датчанин или американец. А защото на фона на стотиците хиляди години миграция, през които огромната част от човечеството е минала и оставила генетични следи през Балканския полуостров, няколко десетки или стотици "чужди" гени са капка в морето. Защото нашият регион е един от най-богатите и разнообразни генетично в Европа.



Кои сме ние?



"Много хора са минали оттук, много и ще минават и поради мястото ни на кръстопътя между Европа и Азия сме шарени по генни характеристики ", обяснява проф. Иво Кременски, началник на Националната генетична лаборатория.

Всички народи тръгват от Африка. Първоначално, преди около 100 000 години предците на съвременния човек - хомо сапиенс, са тръгнали от Африка в различни посоки и са стигнали до Близкия Изток, Европа, Индия и дори до Австралия. По-късно следват и други големи миграции - от Азия към Европа, отново през Балканите и обратно.

При изучаване на миграциите на хората се използват и данни от ДНК на съвременните популации. В човешката ДНК гените са 25 000, но представляват едва 2% от целия геном, който е съставен от 3.5 милиарда бази. 98% от ДНК са извънгенни и не кодират белтъци. Това значи, че и мутациите при тях не водят до заболяване и не са под действието на естествения подбор. Мутациите в гените водят или до тежки болести, или до предимства за развитие, т.е. те изчезват или се запазват. Когато обаче са в извънгенните пространства, те могат да се запазят и предават от поколение на поколение с хилядолетия.

Преди няколко години са започнали няколко мащабни изследвания на Y хромозомата, т.е. на мъже от над 100 държави, сред които и България. "Оказва се, че 22-30% от мъжете на Балканския полуостров, включително и в България, носят характеристики на мъже отпреди 7800 години, т.е. българите са наследници на древно население, обитавало Балканския полуостров", обяснява проф. Кременски. Което значи, че у всеки пети мъж у нас има гени на хора, живели по тези земи доста преди траките, да не говорим за славяните и прабългарите. Останалите 80% от мъжете ни имат и други характерни за европейците генетични варианти.

"Когато се говори за произход и движение на хората, не бива да се базираме само на генетичните характеристики, а те да се съчетават с това, което се намира като веществени доказателства - какъв е бил климатът на дадено място и позволявал ли е живот, какви археологически останки има, да се изследват езикът и обичаите", пояснява Кременски.



Близост



Същите проучвания на Y хромозомата през 2003-2004 г. сред мъже са установили и кои с кои нации в Европа са най-близки по произход, като отново се изследват унаследените изменения в извънгенните пространства в ДНК. Според тях българите са най-близки с румънците. Следват гърците и унгарците. Обяснението е просто - съседи сме и имаме общ корен. Общо четирите нации са с толкова близки генни характеристики, че формират една група, наречена Дунавска.

Естествено, още по-близки, почти еднакви, сме с македонците. Те и сърбите обаче не са участвали в това изследване, а са публикували данни от самостоятелни изследвания.

Следващи по близост с българите са турците от Европейска Турция, отново поради географска близост. Следват славяните и населението на Западна Европа.

Богатството на генофонда ни обаче показва и друго - за коренна промяна на генетично ниво е нужно много време. И е смешно да се говори за български и датски ген. А българи са тези, които се чувстват българи.



Предимства



Всички имаме поне няколко дефектни от общо 25 000 човешки гена. Гените са еднакви при всички хора, но вътре в тях има различни варианти. А това, че гените на българите са шарени, е фактор за по-ниска честота на наследствените болести. При по-изолираните нации е обратното. Пример за това е по-високата честота на една от мутациите, водещи до муковисцидоза при датчаните, финландците, баските, евреите, ромите. При това заболяване е засегната функцията на белия дроб и панкреаса. Един ген може да има стотици мутации, а конкретно при този са открити над 1000. Най-честата мутация, причиняваща муковисцидоза, е възникнала преди 85 000 години. При почти 100% от болните от муковисцидоза сред баските, датчаните и ромите се наблюдава точно тя. Причината е, че баските и датчаните са били географски изолирани, не са се смесвали с други популации и генната мутация се е запазила. Ромите пък са последните, дошли в Европа, и са изолирана група, обикновено се женят помежду си и така си предават мутацията. При българите обаче честотата на тази мутация е по-ниска.

При по-изолираните нации и етноси рискът да се развие дадена болест при новородените е по-голям, но пък генните дефекти са по-хомогенни и по-лесно се установяват. При българите поради голямото генетично разнообразие е по-трудно да се открият генетичните дефекти, водещи до тази болест. Пример за друга болест е бета-таласемията. Това е генетично предавана тежка анемия, предизвикана от генна мутация, характерна за населението на Средиземноморието, където има тропическа малария. Мутацията е възникнала като отговор на смъртоносната зараза - носителите й са устойчиви на болестта, защото генната промяна създава некачествени кръвни клетки, в които не може да се развива причинителят на маларията. Т.е. индивидът е носител на анемия, но маларията не може да го убие. Сега маларията е изчезнала от нашите земи и мутациите, водещи до анемията, стават проблем. Самото носителство не е опасно, то предизвиква лека анемия и често хората дори не знаят, че я имат. Когато обаче и жената, и мъжът носят този генетичен дефект, при детето може да се развие тежката форма на болестта.

В Кипър бета-таласемията е много честа, носители са над 20% от хората, а в България са 3 на сто. В Кипър обаче не се раждат тежко болни деца, за разлика от тук. В Кипър на всички се прави изследване за носителство и се предлага дородова диагностика в рисковите семейства по програма, започнала през 1973 г. Властите изчислили, че ако продължават да се раждат толкова болни, няма да им стигне брутният вътрешен продукт само за лечение на тежко болните. Затова влагат пари за профилактика и 10 г. след началото на програмата там вече няма родено нито едно тежко болно дете.



Дискриминация



"Етносът не е биологично понятие и не се определя на база гени. Всеки сам се самоопределя какъв е. При генетични изследвания се пита за принадлежността към даден етнос, защото съществуват по-затворени групи хора и сред тях са по-чести определени болести. Не е допустимо хората да бъдат дискриминирани на база на генетичните им характеристики, както и на етническа принадлежност, раса, възраст или пол", обяснява проф. Иво Кременски.