|
За да не ви гложде тази мисъл през време на цялата бременност, особено ако сте прехвърлили 35 години, поискате от личния си гинеколог да ви прати на специализирано изследване, наречено амниоцентеза.
Амниоцетезата е метод за пренатална диагноза на вродени аномалии. При него с помощта на спринцовка се изтегля проба от 10 до 15 милилитра от течността, която обвива плода. Тази течност съдържа клетки, произхождащи от плода, от които може да се установи броят на хромозомите в бебето, а чрез различни биохимични изследвания да се открият и редица обменни нарушения.
Пробата обикновено се взема между 14-ата и 16-ата седмица от бременността. В случай, че е установена тежка аномалия в развитието на плода, лекарите препоръчват аборт.
Амниоцентезата е особено препоръчителна при т.нар. рискови бременности. Сред тях са такива, при които се знае, че и двамата родители са носители на рецесивни гени, отговорни за сериозни наследствени заболявания. Ако бъдещата майка е над 35 г. съществува по-голяма вероятност детето да се роди със синдрома на Даун, твърдят специалистите.
Какви са възможните хромозомни аномалии?
Синдромът на Даун
(моноголоидизмът) се характеризира с тежки форми на умствено изоставане, с аномалия на дланните отпечатъци и с типични черти на лицето. Децата с този синдром живеят средно 16 г., някои успяват да преживеят и повече, но рядко имат поколение. В повечето от случаите синдромът на Даун се дължи на присъствието на 47 хромозоми, където хромозома 21 е представена трикратно вместо в две копия. В малка част от случаите хората с Даун притежават по 46 хромозоми. Обикновено единият от родителите има само 45 хромозоми и е носител на синдрома, без да е болен, но го предава на някое от своите деца. Синдромът на Даун се появява на 1 от 700 живородени деца. Честотата на това заболяване при зачеване се определя на около 7.3 на 1000, или е около 5 пъти по-висока, отколкото при раждане, поради факта, че в 80% от случаите се стига до спонтанен аборт. Установено е, че с увеличаване на възрастта на майката се увеличава и честотата на поява на синдрома. Например при деца, родени от майки на около 40 г., тази честота е около 40 пъти по-голяма, отколкото при деца, родени от майки на около 20 г.
Други две аномалии при човека, свързани с хромозомите, са синдромите на Патау и Едуардс.
Синдромът на Патау
се среща при 1 на 5000 живородени деца. Той се характеризира със заешка устна, цепнато небце, а също и със сериозни очни, мозъчни и сърдечно-съдови нарушения. Бебетата обикновено умират още през първите 3 месеца, макар че някои от тях преживяват и до 5-годишна възраст.
Синдромът на Едуардс
включва малформации в почти всички органи и системи. Степента на разпространение на този синдром не е добре проучена, но се смята, че той се среща с честота 1 на 10 000 родени деца. Обикновенно болните деца живеят средно до 6 месеца, но някои от тях преживяват и по-дълго - до юношеска възраст.
Друг синдром - на Търнър,
касае половите белези на човека, тъй като е свързан с половите хромозоми. Той се дължи на наличието само на една X-хромозома, без наличие на Y-хромозома. Засегнатите от синдрома обикновено са стерилни, като момичетата всъщност не притежават яйчници, а вторичните полови белези са ограничено развити. Други клинични особености са нисък ръст, аномалия в развитието на челюстите и подобен на щит гръден кош. Обикновено обаче болестта не се придружава с умствена изостаналост. Честотата, с която се среща синдромът на Търнър, е около 1 на 5000 живи раждания. С много по-голяма честота, около 1 на 700 раждания, се срещат т.нар. "свръхжени", при които има по три, а при някои и повече от три Х-хромозоми. Жените с ХХХ-хромозоми притежават недоразвити полови органи, ограничена плодовитост и като правило са с умствена изостаналост.
Друг хромозомен синдром - на Клайнфелтер,
се дължи на XXY-тризомия, макар че са възможни и други комбинации (XXYY,XXXY,XXXXY,XXXXXY). Страдащите от него са предимно мъже, които са стерилни и с тенденция на феминизация. Те имат недоразвити тестиси и простатна жлеза, слабо окосмяване на тялото и уголемени гърди. При някои индивиди с XXY-хромозоми се наблюдава умствена изостаналост, макар че повечето от тях имат нормален коефициент на интелигентност.