|
--
Учените изследвали генома на 269 души от три континента - Африка, Азия и Америка, като анализирали ДНК проби от тях. Така те идентифицирали модели на миниатюрни различия в основни участъци от човешката ДНК, които са причина един човек да се отличава от друг.
Целта на учените е да открият гените, свързани с различните заболявания, и така да разработят нови средства и начини за диагностициране, както и нови методи за лечение. Гените, които правят хората по-предразположени към най-често срещаните болести, много трудно се откриват. Новата генна карта обаче ще помогне за по-бързо и по-лесно издирване из човешката ДНК на гените, виновни за болестите.
"Засега причинителите на много от заболяванията остават загадка, но благодарение на картата на генетичните вариации ще можем да направим първата крачка за причините, довели до появата на определено увреждане", обяснява проф. Питър Донъли от Центъра по генетични проучвания на хората към Оксфордския университет. "Това ще ни даде възможност да предвиждаме появата на дадено заболяване и го предотвратим навреме. Ще можем и да разработим нови медикаменти и терапии", допълва той.
Генната карта е наречена "Хапмап", като името й идва от съкращението на генетичния термин "хаплотип" и английската дума "map" (карта). Според учените, взели участие в проекта, създаването на генната карта на ДНК вариациите, е триумф на научното сътрудничество. Има обаче специалисти, които смятат, че картата разкрива само половината от истината и не може да се използва за установяването на причинителите на редките болести.
ДНК в човешките клетки е изградена от
четири химични бази -
аденин, тимин, цитозин и гуанин. Те се изписват с първите си букви от латинската азбука - А, Т, С и G. Общият брой на базите в една молекула ДНК е над 3 милиарда, чиито последователности образуват гените, точно както буквите образуват думите. При хората, които не са роднини, тези "букви" са 99,9% еднакви. Но именно оставащите 0,1 на сто са от огромно значение за разликите между хората.
Много от генните варианти между отделните хора се причиняват от
единични буквени разлики в ДНК,
наречени единични нуклеотидни полиморфизми. Те са обединени в унаследявани групи, наречени хаплотипи. Учените смятат, че има около 10 милиона единични нуклеотидни полиморфизми. Засега в генната карта те са изброили над 1 милион от тях, но това е само първата фаза на проекта за изготвяне на глобална генна карта на генните вариации. Във втората фаза на проекта те се надяват да добавят в картата още 2 милиона единични нуклеотидни полиморфизми. Използвайки генната карта на ДНК различията, учените ще могат да съпоставят единичните нуклеотидни полиморфизми на хората със заболявания с тези на здрави хора и да открият причинителите на различни болести.
Генетиците ще използват единичните нуклеотидни полиморфизми като маркери за откриване на гени в ДНК. Смята се, че промяната в буквите при един ген увеличава риска от болестта хипертония, но учените не знаят къде точно в хромозомите ни се намира този ген, източник на това заболяване. Те не могат да сравняват единичните нуклеотидни платформи (ЕНП) на страдащи от високо кръвно налягане с тези на хора, които нямат този проблем. Ако определена ЕНП се наблюдава при повече от хипертониците, този единичен нуклеотиден полиморфизъм може да се използва като показател за намиране и идентифициране на гена, свързан със заболяването. Картата вече е била използвана за проследяване на гена, свързан с очното заболяване, наречено макуларна дегенерация, обявиха участниците в проекта.
Тестването на всичките около 10 милиона ЕНП в човешките хромозоми би излязло доста скъпо. Разработването на "Хапмап" ще даде възможност на генетиците да установят по какъв начин ЕНП и другите генетични вариации са организирани в хромозомите. Генетичните вариации, които са близо една до друга, вероятно се наследяват и заедно. Например всички хора, които имат повече А, отколкото G на определено място в хромозома, могат да имат и еднакви генетични вариации в други ЕНП в хромозомен район, заобиколен от А. Тези райони, свързани с вариациите, се наричат хаплотипи.
Освен причинителите на заболявания, чрез генетичната карта учените могат да разберат и други важни процеси в биологията, като
еволюцията, генното рекомбиниране и силите,
оформили генните вариации при хората. "Информацията от "Хапмап" дава възможност да се търсят доказателства за еволюционните промени, без да си създаваме предварително хипотези кои гени може да са важни. Ние надничаме в таблицата и разбираме кои гени са били от съществено значение при видовете", обяснява д-р Дейвид Алтшултър от Харвардския институт "Броуд".
|
